COHORTE
El proyecto INGENIO basa su investigación en una amplia variedad de cohortes prospectivas y retrospectivas, centradas paradigmáticamente en el cáncer de pulmón avanzado, pero abarcando también otros tumores sólidos.
Criterios Generales de Inclusión y Exclusión
Para la participación general en el proyecto, los pacientes deben cumplir los siguientes criterios:
Criterios Generales de Inclusión
- Diagnóstico confirmado (histológica o citológicamente) de neoplasia maligna sólida avanzada, irresecable o metastásica.
- Enfermedad medible (según criterios RECIST v1.1, RANO o INRC).
- Edad igual o mayor a 18 años y estado de rendimiento (ECOG) de 0 a 2.
- Función orgánica y hematológica adecuada.
- Progresión de la enfermedad tras un tratamiento previo, o enfermedad no tratada si no hay un tratamiento estándar aceptable disponible.
- Firma del consentimiento informado.
Criterios Generales de Exclusión
- Haber recibido cualquier tratamiento contra el cáncer dentro de las 2 semanas o 5 vidas medias previas al inicio del tratamiento del estudio.
- Historial de enfermedades médicas concurrentes graves o anomalías en pruebas de laboratorio que impidan la participación segura del paciente o confundan la interpretación de los datos.
COHORTES
Esta cohorte se centra en pacientes con Cáncer de Pulmón No Microcítico (NSCLC por sus siglas en inglés).
En ella se incluyen pacientes recién diagnosticados en estadio IV de la enfermedad que además
cuenten de forma indispensable con:
Criterios de inclusión específicos
- Datos clínicos disponibles.
- Perfil genómico disponible.
- Preparaciones histopatológicas disponibles para su escaneo (patología digital).
- Imágenes radiológicas (Tomografía Computarizada – TC) disponibles.
Criterios de inclusión específicos
Adicionalmente quedan excluidos expresamente para los objetivos de esta cohorte:
- Pacientes que no dispongan de datos clínicos o genómicos.
- Pacientes de los que no se tengan imágenes radiológicas o preparaciones histopatológicas disponibles.
DESCRIPCIÓN DE LA COHORTE Y DIAGNÓSTICO
Sexo
Conteo / Frecuencia- Masculino - 65.1%
- Femenino - 34.9%
Distribución de edad al diagnóstico por sexo
| Sexo | Media de edad | Desviación estándar | Edad mínima | Edad máxima |
| Femenino | 64.3 | 10.9 | 24 | 92 |
| Masculino | 66.2 | 10.5 | 21 | 93 |
| Tabaquismo | Conteo | % |
|---|---|---|
| No fumador | 375 | 13.9% |
| Ex fumador | 1345 | 49.7% |
| Fumador | 949 | 35.1% |
| Sin datos | 36 | 1.3% |
Localización del tumor primario
- Lóbulo superior
- Lóbulo medio
- Lóbulo inferior
- Bronquio principal
- Bronquio intermedio
- Bronquio lobar
- Otros
- No especificada
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en EGFR | 2.325 | 86.7% |
| EGFR: p.G719X | 3 | 0.1% |
| EGFR Exon 19 deleción | 153 | 5.7% |
| EGFR Exon 20 inserción | 30 | 1.1% |
| EGFR: p.S768I | 1 | 0.0% |
| EGFR: p.T790M | 0 | 0.0% |
| EGFR: p.L858R | 62 | 2.3% |
| EGFR: p.L861Q | 3 | 0.1% |
| Otra | 102 | 3.8% |
| No informativo | 3 | 0.1% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de reordenamiento de ALK | 2604 | 97% |
| EML4-ALK | 49 | 1.8% |
| KIF5B-ALK | 1 | 0.0% |
| KLC1-ALK | 1 | 0.0% |
| STRN-ALK | 0 | 0.0% |
| HIP1-ALK | 0 | 0.0% |
| TFG-ALK | 0 | 0.0% |
| Otros reordenamientos en ALK | 24 | 0.9% |
| No informativo | 6 | 0.2% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de reordenamiento de ROS1 | 2658 | 99.3% |
| CD74-ROS1 | 5 | 0.2% |
| EZR-ROS1 | 5 | 0.2% |
| SLC3A42-ROS1 | 3 | 0.1% |
| GOPC-ROS1 | 0 | 0.0% |
| LRIG3-ROS1 | 0 | 0.0% |
| SDC4-ROS1 | 2 | 0.1% |
| Otros reordenamientos ROS1 | 3 | 0.1% |
| No informativo | 1 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de reordenamiento de RET | 2645 | 98.5% |
| KIF5B-RET | 22 | 0.8% |
| CCDC6-RET | 2 | 0.1% |
| NCOA4-RET | 0 | 0.0% |
| EML4-RET | 0 | 0.0% |
| TRIMP33-RET | 0 | 0.0% |
| Otros reordenamientos RET | 13 | 0.5% |
| No informativo | 3 | 0.1% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en KRAS | 1808 | 67.3% |
| KRAS: p.G12C | 325 | 12.1% |
| KRAS: p.G12D | 98 | 3.6% |
| KRAS: p.G12V | 132 | 4.9% |
| KRAS: p.G12S | 13 | 0.5% |
| KRAS: p.G12A | 94 | 3.5% |
| KRAS: p.G12R | 6 | 0.2% |
| KRAS: p.G13D | 18 | 0.7% |
| KRAS: p.G13C | 28 | 1.0% |
| KRAS: p.Q61L | 12 | 0.4% |
| Otra | 149 | 5.5% |
| No informativo | 5 | 0.2% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en BRAF | 2544 | 94.7% |
| BRAF: p.V600E | 28 | 1.0% |
| Otra | 112 | 4.2% |
| No informativo | 2 | 0.1% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en MET | 2576 | 95.9% |
| Mutación en MET que no genera skipping | 6 | 0.2% |
| Mutación en MET que genera skipping | 11 | 0.4% |
| Skipping exón 14 MET | 61 | 2.3% |
| Otra | 30 | 1.1% |
| No informativo | 2 | 0.1% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de reordenamiento de NTRK1/2/3 | 2536 | 99.7% |
| Reordenamiento de NTRK1/2/3 | 5 | 0.2% |
| No informativo | 3 | 0.1% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en ARID1A | 575 | 96.8% |
| Mutación ARID1A | 19 | 3.2% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en ATM | 581 | 97.2% |
| Mutación ATM | 17 | 2.8% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en ATRX | 591 | 99.5% |
| Mutación ATRX | 3 | 0.5% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en CDKN2A | 1825 | 93.9% |
| Mutación CDKN2A | 118 | 6.1% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en DDR2 | 1854 | 99.7% |
| Mutación DDR2 | 6 | 0.3% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en ERBB2 | 2451 | 95.7% |
| ERBB2: p.S310F | 5 | 0.2% |
| ERBB2: p.L755S | 1 | 0.0% |
| ERBB2: p.Y772_A775dup | 8 | 0.3% |
| ERBB2: p.G776delinsVC | 4 | 0.2% |
| ERBB2: p.G778_P780dup | 2 | 0.1% |
| Otra | 88 | 3.4% |
| No informativo | 2 | 0.1% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en KEAPI | 790 | 98.0% |
| Mutación KEAPI | 16 | 2.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en NRAS | 2643 | 98.8% |
| Mutación NRAS | 31 | 1.2% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en PIK3CA | 2455 | 92.5% |
| Mutación PIK3CA | 199 | 7.5% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en RB | 813 | 99.1% |
| Mutación RB | 7 | 0.9% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en RNF43 | 601 | 100.0% |
| Mutación RNF43 | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en STK11 | 734 | 89.1% |
| Mutación STK11 | 90 | 10.9% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en SMARCA4 | 585 | 97.8% |
| Mutación SMARCA4 | 13 | 2.2% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en TP53 | 1252 | 60.1% |
| Mutación TP53 | 831 | 39.9% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No | 1917 | 71.9% |
| Sí | 712 | 27.1% |
TRATAMIENTO
| Tratamiento de primera línea administrado a tumor primario | Conteo | % |
| Radioterapia estereotáctica (SBRT) | 13 | 0.5% |
| Cirugía sola | 3 | 0.1% |
| Cirugía seguido de quimioterapia adyuvante | 4 | 0.1% |
| Cirugía tras quimioterapia neoadyuvante | 1 | 0.0% |
| Cirugía tras quimio-radioterapia neoadyuvante | 0 | 0.0% |
| Quimiorradioterapia concurrente | 43 | 1.6% |
| Quimiorradioterapia secuencial | 30 | 1.1% |
| Quimio-radioterapia concurrente seguido de inmunoterapia de consolidación | 20 | 0.7% |
| Radioterapia paliativa torácica | 17 | 0.6% |
| Quimioterapia paliativa | 286 | 10.6% |
| Quimio-inmunoterapia paliativa | 1087 | 40.1% |
| Inmunoterapia | 407 | 15.0% |
| Terapia dirigida/biológica (TKI, etc.) | 399 | 14.7% |
| No recibe tratamiento por deterioro clínico | 289 | 10.7% |
| No recibe tratamiento por decisión del paciente | 26 | 1.0% |
| Otros | 84 | 3.1% |
| Tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa | Conteo | % |
| Sí, en primera línea | 451 | 17.1% |
| Sí, en segunda línea o sucesiva tras quimio +/- inmunoterapia | 207 | 7.9% |
| No | 1973 | 75.0% |
| Mutación a la que va dirigida el TKI | Conteo | % |
| EGFR | 270 | 64.6% |
| ALK | 64 | 15.3% |
| ROS1 | 14 | 3.3% |
| RET | 11 | 2.6% |
| NTRK | 2 | 0.5% |
| BRAF | 4 | 1.0% |
| MET | 15 | 3.6% |
| ERRB2 | 4 | 1.0% |
| Otras | 34 | 8.1% |
| Inmunoterapia | Conteo | % |
| Sí, en primera línea en monoterapia | 421 | 15.9% |
| Sí, en primera línea en combinación con quimioterapia | 1136 | 42.8% |
| Sí, en segunda línea o sucesivas | 232 | 8.7% |
| No | 864 | 32.6% |
SEGUIMIENTO
| Situación actual | Conteo | % |
| Sin tratamiento ni recaída tras tratamiento curativo/ radical (cirugía, quimio-radioterapia) | 11 | 1.4% |
| Sin tratamiento ni progresión tras respuesta mantenida a tratamiento de primera línea | 128 | 16.9% |
| Sin tratamiento, en progresión y con tratamiento de soporte exclusivo / cuidados paliativos | 36 | 4.7% |
| En tratamiento sistémico paliativo de primera línea | 229 | 30.2% |
| En tratamiento sistémico paliativo de segunda línea o sucesivas | 202 | 26.6% |
| Otro | 153 | 20.2% |
Distribución de edad de fallecimiento por sexo
| Sexo | Media de edad | Desviación estándar | Edad mínima | Edad máxima |
| Femenino | 63.0 | 11.3 | 32 | 96 |
| Masculino | 65.4 | 11.2 | 22 | 94 |
DATOS NO CLÍNICOS
| Imágenes de H&E | Conteo |
| Número de registros con imágenes de H&E | 1570 |
| Número de imágenes de H&E | 1676 |
| Número de imágenes con anotaciones | 1098 |
| Imágenes de PD-L1 | Conteo |
| Número de registros con imágenes de PD-L1 | 1391 |
| Imagen radiológica | Conteo |
| Número de registros con imágenes radiológicas | 1616 |
| Número total de CTs | 2386 |
| Número total de imágenes con segmentaciones | 1659 |
| Datos genómicos | Conteo |
| Número de registros con datos genómicos | 1506 |
Esta cohorte se centra en pacientes con Cáncer de Pulmón No Microcítico (NSCLC por sus siglas en inglés).
En ella se incluyen pacientes recién diagnosticados en estadio IV de la enfermedad que además
cuenten de forma indispensable con:
Criterios de inclusión específicos
- Datos clínicos disponibles.
- Perfil genómico disponible.
- Preparaciones histopatológicas disponibles para su escaneo (patología digital).
- Imágenes radiológicas (Tomografía Computarizada – TC) disponibles.
Criterios de inclusión específicos
Adicionalmente quedan excluidos expresamente para los objetivos de esta cohorte:
- Pacientes que no dispongan de datos clínicos o genómicos.
- Pacientes de los que no se tengan imágenes radiológicas o preparaciones histopatológicas disponibles.
DESCRIPCIÓN DE LA COHORTE Y DIAGNÓSTICO
Sexo
Conteo / Frecuencia- Masculino - 62.9%
- Femenino - 37.1%
Distribución de edad al diagnóstico por sexo
| Sexo | Media de edad | Desviación estándar | Edad mínima | Edad máxima |
| Femenino | ||||
| Masculino |
| Tabaquismo | Conteo | % |
|---|---|---|
| No fumador | 34 | 29.3% |
| Ex fumador | 50 | 43.1% |
| Fumador | 24 | 20.7% |
| Sin datos | 8 | 6.9% |
Localización del tumor primario
- Extrahepático
- Intrahepático
- Multifocal
| Afectación metastásica | Conteo | % |
| No | 50 | 47.6% |
| Lesión única | 20 | 19.0% |
| Lesión múltiple | 35 | 33.3% |
| Afectación metastásica | Conteo | % |
| No | 94 | 88.7% |
| Lesión única | 3 | 2.8% |
| Lesión múltiple | 9 | 8.5% |
| Afectación metastásica | Conteo | % |
| No | 105 | 99.1% |
| Lesión única | 1 | 0.9% |
| Lesión múltiple | 0 | 0.0% |
| Afectación metastásica | Conteo | % |
| No | 101 | 95.3% |
| Lesión única | 5 | 4.7% |
| Lesión múltiple | 0 | 0.0% |
| Afectación metastásica | Conteo | % |
| No | 96 | 91.4% |
| Lesión única | 2 | 1.9% |
| Lesión múltiple | 7 | 6.7% |
| Afectación metastásica | Conteo | % |
| No | 101 | 99.0% |
| Lesión única | 1 | 1.0% |
| Lesión múltiple | 0 | 0.0% |
| Estadio | Conteo | % |
| I-III | 64 | 58.7% |
| IV | 45 | 41.3% |
| Diagnóstico histológico | Conteo | % |
| Adenocarcinoma ductal | 38 | 84.4% |
| Adenocarcinoma papilar | 4 | 8.9% |
| Adenocarcinoma mucinoso | 3 | 6.7% |
| Adenocarcinoma mucoepidermoide | 0 | 0.0% |
| Cistoadenocarcinoma | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en IDH1 | 83 | 76.1% |
| IDH1: R132H | 7 | 6.4% |
| Otra | 19 | 17.4% |
| No informativo | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en KRAS | 93 | 80.2% |
| KRAS: p.G12C | 1 | 0.9% |
| KRAS: p.G12D | 6 | 5.2% |
| KRAS: p.G12V | 8 | 6.9% |
| Otra | 8 | 6.9% |
| No informativo | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en TP53 | 81 | 75.7% |
| TP53: R175H | 0 | 0.0% |
| Otra | 25 | 23.4% |
| No informativo | 1 | 0.9% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de reordenamiento en FGFR2 | 103 | 93.6% |
| Reordenamiento FGFR2-BICC1 | 1 | 0.9% |
| Otro | 6 | 5.5% |
| No informativo | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en BRAF | 110 | 95.7% |
| BRAF: V600E | 1 | 0.9% |
| Otra | 4 | 3.5% |
| No informativo | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en ARID1A | 55 | 93.2% |
| ARID1A: c.1987_1990del | 1 | 1.7% |
| Otra | 3 | 5.1% |
| No informativo | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en PIK3CA | 103 | 91.2% |
| PIK3CA: H1047R | 2 | 1.8% |
| Otra | 7 | 6.2% |
| No informativo | 1 | 0.9% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de reordenamiento de NTRK1/2/3 | 112 | 97.4% |
| Reordenamiento de NTRK1/2/3 | 2 | 1.7% |
| No informativo | 1 | 0.9% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| Pérdida expresión MLH1 | 1 | 1.8% |
| Pérdida expresión MSH2 | 0 | 0.0% |
| Pérdida expresión MSH6 | 0 | 0.0% |
| No pérdida expresión (MSS) | 55 | 98.2% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en EGFR | 108 | 99.1% |
| Mutación EGFR | 1 | 0.9% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en MYC | 66 | 100.0% |
| Mutación MYC | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en ERBB2 | 112 | 98.2% |
| Mutación ERBB2 | 2 | 1.8% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en NRAS | 109 | 98.2% |
| Mutación NRAS | 2 | 1.8% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en MDM2 | 58 | 100.0% |
| Mutación MDM2 | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en RAF1 | 102 | 100.0% |
| Mutación RAF1 | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en ATM | 68 | 94.4% |
| Mutación ATM | 4 | 5.6% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en ATRX | 59 | 100.0% |
| Mutación ATRX | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en CDKN2A | 95 | 92.2% |
| Mutación CDKN2A | 8 | 7.8% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en DDR2 | 74 | 100.0% |
| Mutación DDR2 | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en STK11 | 59 | 98.3% |
| Mutación STK11 | 1 | 1.7% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No detección de mutación en SMARCA4 | 59 | 100.0% |
| Mutación SMARCA4 | 0 | 0.0% |
| Estudio Mutacional (Plataforma/panel1) | Conteo | % |
| No | 68 | 59.6% |
| Sí | 46 | 40.4% |
TRATAMIENTO
| Tratamiento de primera línea administrado a tumor primario | Conteo | % |
| Radioterapia estereotáctica (SBRT) | 0 | 0.0% |
| Cirugía sola | 16 | 13.7% |
| Cirugía seguido de quimioterapia adyuvante | 25 | 21.4% |
| Cirugía tras quimioterapia neoadyuvante | 2 | 1.7% |
| Quimioterapia paliativa | 35 | 29.9% |
| Quimio-inmunoterapia paliativa | 22 | 18.8% |
| Inmunoterapia | 0 | 0.0% |
| Terapia dirigida/biológica (TKI, etc.) | 0 | 0.0% |
| No recibe tratamiento por deterioro clínico | 7 | 6.0% |
| No recibe tratamiento por decisión del paciente | 2 | 1.7% |
| Otros | 8 | 6.8% |
| Tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa | Conteo | % |
| Sí, en primera línea | 1 | 0.9% |
| Sí, en segunda línea o sucesiva tras quimio +/- inmunoterapia | 6 | 5.4% |
| No | 104 | 93.7% |
| Inmunoterapia | Conteo | % |
| Sí, en primera línea en monoterapia | 0 | 0.0% |
| Sí, en primera línea en combinación con quimioterapia | 26 | 23.2% |
| Sí, en segunda línea o sucesivas | 18 | 16.1% |
| No | 68 | 60.7% |
SEGUIMIENTO
| Situación actual | Conteo | % |
| Sin tratamiento ni recaída tras tratamiento curativo/ radical (cirugía, quimio-radioterapia) | 11 | 32.4% |
| Sin tratamiento ni progresión tras respuesta mantenida a tratamiento de primera línea | 2 | 5.9% |
| Sin tratamiento, en progresión y con tratamiento de soporte exclusivo / cuidados paliativos | 0 | 0.0% |
| En tratamiento sistémico paliativo de primera línea | 3 | 8.8% |
| En tratamiento sistémico paliativo de segunda línea o sucesivas | 11 | 32.4% |
| Otro | 7 | 20.6% |
Distribución de edad de fallecimiento por sexo
| Sexo | Media de edad | Desviación estándar | Edad mínima | Edad máxima |
| Femenino | ||||
| Masculino |
DATOS NO CLÍNICOS
| Imágenes de H&E | Conteo |
| Número de registros con imágenes de H&E | 105 |
| Número de anotaciones |
| Imagen radiológica | Conteo |
| Número de registros con imágenes radiológicas | 99 |
| Número total de CTs | |
| Número total de imágenes con segmentaciones |
| Datos genómicos | Conteo |
| Número de registros con datos genómicos | 87 |